美国将建最大基因生物银行 已发布初始研究成果

在近期举行的美国人类遗传协会（ASHG）年会上，研究人员整合了他们收藏的加利福尼亚州北部10万人的基因和医学数据，并发布了初始研究成果。这将帮助建成美国规模最大的“生物银行”。

《科学》杂志相关报道称，科学家的这些努力工作已经揭示了死亡数和染色体终端的有趣联系，并发现了遗传性变型和疾病特性的新关联。“这只是开始。”来自凯萨医疗机构——KP，一个大型保健组织——的“银行”管理者们指出。

生物银行计划是以收集大范围人群的医学和DNA数据，寻找疾病、生活方式、性格和基因之间的联系为目标的诸多计划之一。十多年前，冰岛DeCODE Genetics公司开创了生物银行的先河，目前，它已经拥有14万年冰岛人的相关数据。并且，英国生物银行已经登记了约50万人的数据，虽然还没有检测他们的DNA，但是，这将有望成为世界上最大的生物银行。

目前，美国几个较大的生物银行正在建设中，例如，KP的研究部门和来自加州大学旧金山分校（UCSF）的合作者等。在获得为期2年的2500万美元的国立卫生研究院（NIH）的资助后，相关研究小组从拥有的10万加州成年人的基因组中收集了几十万个DNA标记。研究人员还测量了参与者染色体终端的长度。

生物银行计划将遗传信息与来自该银行志愿者的电子医疗记录的临床数据联系在一起。例如，研究人员能够使用KP生物银行，查实之前的某个遗传标记——单核苷酸多态性SNPs——和胆固醇测量值关联的报告。据悉，这些志愿者平均年龄为63岁，其中81%是白人，其他是亚裔、拉丁裔和非洲裔美国人，他们将接受健康调查。

“与分析那些规模较小、较分散的研究相比，生物银行的大规模、高质量临床信息更有优势。” UCSF人类遗传学家，KP基因、环境和健康研究项目主管Neil Risch说。

KP生物银行还将吸纳各种各样、于医疗记录——从用药到脑影像——中获取的匿名数据。这些数据也会向外部研究人员开放。科学家相信，这里将是储备丰富的数据库，希望能够广泛地应用起来。

另外，其他研究人员也能申请与KP研究小组合作。“生物银行需要更多科研人员的创造性和巧妙思路。” Risch说，比如，研究人员将能使用大气污染地理数据库寻找疾病和污染的联系。

生物银行还会不断发展壮大，20万KP成员捐赠了生物样本，还有43万人在接受问卷调查时表示有兴趣参与。

“太棒了，生物银行将拥有巨大的数据库。”约翰斯·霍普金斯大学人类遗传学家Aravinda Chakravarti说。他正在与KP讨论合作事宜。

不过，Chakravarti对将基因与疾病链接起来持保留意见，在ASHG年会上，许多讨论集中于排序部分或全部人类基因以发现稀有的疾病基因。跟其他科学家一样，Chakravarti更希望能把关注点放在找出那些基因的功能是什么，为何致病。（来源：中国科学报，记者：唐风）