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基因赌博:基因抗癌疗法不如承诺般美好

2012-08-21 14:33:11 来源: 网易探索 举报
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核心提示:麦克丹尼尔女士当时69岁,她的丈夫退休前是一位企业高管,她把自己抗癌的希望押注在最前沿的个性化医学上,这是一种称为全基因组测序的方法。科学家们由此给她开出了一种昂贵的药物,但昂贵的药物也没能让她彻底摆脱癌症。

卡普顿博士(左)和克雷格博士,屏幕上是癌症基因组的幻灯片。治疗癌症的新手段是在基因水平攻击癌症。
卡普顿博士(左)和克雷格博士,屏幕上是癌症基因组的幻灯片。治疗癌症的新手段是在基因水平攻击癌症。

《纽约时报》中文版 贝丝·麦克丹尼尔(Beth McDaniel)的肿瘤医生是一个壮实如熊的男人,他激动地抱着她原地转了一圈。

“太棒了,贝丝!”约翰·J.戈曼博士(John J. Gohmann)惊叹道。

自从八年前患上一种罕见的癌症以来,这是麦克丹尼尔女士的淋巴结第一次缩小到正常大小,她的皮肤不再红肿,困扰她的皮肤发痒也消退了。

麦克丹尼尔女士当时69岁,她的丈夫退休前是一位企业高管,她把自己抗癌的希望押注在最前沿的个性化医学上,那是一种称为全基因组测序的方法,她似乎赌赢了。

科学家们把她体内的肿瘤细胞和健康细胞的全基因序列相对比,找到突变的肿瘤基因,在已获得批准治疗其他癌症或其他疾病的药物中,寻找能抑制这些基因突变的药物。科学家们由此给她开出了一种昂贵的药物,这个药刚在一个月前获得批准用于黑色素瘤患者的治疗,此前并没有用来治疗她患的这种血细胞癌。从理论上讲,这种药物可能导致她死亡。事实则刚好相反:这个药看来似乎抑制、甚至逆转了她的癌症。

但这能持续多久? 如果这种药的疗效不能持续,那么这意味着什么?

最终,麦克丹尼尔见证了遗传学最前沿的研究,走过了一段跌宕起伏的历程。基因测序和分析的难度超过了她的家人的想象。结果是令人惊叹的,测序分析表明一个奇怪的基因异常导致她罹患癌症,而一种新药可以与这个基因突变作战。但令人心碎的是癌症只偃旗息鼓了几周,不久就卷土重来。

麦克丹尼尔女士的亲身经历揭示了这种新的治疗方法在实践中面临的挑战,即使像她这样的人也要经历重重困难——她本人既有财力、又有人脉,能够做如此复杂的癌症基因组测序分析。她的丈夫罗杰·麦克丹尼尔(Roger McDaniel)曾在半导体制造行业的两家公司担任首席执行官,她家里负担得起约4.9万美元的基因组测序分析费用。他们一家原本还准备承担更高的医疗费,但令他们惊讶的是,她的保险公司支付了几乎所有的药费。而做测序数据分析的科学家们则没有收费。

从一开始,家人就知道她在这场基因赌博中的胜算并不大,但她认为自己也没什么放不下的东西了。

“如果这种方法不起作用,或者我就这么走了,你不要伤心,”她对做分子生物学研究的儿子蒂莫西(Timothy)说:“反正左右都是死啊。”

猩红色皮肤和皮炎

贝丝·麦克丹尼尔的癌症始于全身发痒。然后她的皮肤变成猩红色,接着开始发炎。

她花了一年多时间,看了无数专家,终于在2005年,一位皮肤科专家找到了确切的病因:时年62岁的麦克丹尼尔患了Sezary综合征,这是一种罕见的T细胞淋巴瘤,患者的白细胞发生癌变,并转移到皮肤。她的医生们如实告诉她,这种病无法治愈,也没有标准的治疗方法,处在她这个分期的患者,平均存活时限不到几年。

“当然,我很震惊,”麦克丹尼尔女士去年9月在接受记者采访时说。

确诊后的那天,丈夫开车带她回家,她哭了一路,祈求上帝帮助自己应对这一切。

患癌症之前,她的生活多姿多彩:游山玩水,周游世界,款待亲朋。一场病毁了这一切。她甚至不能好好欣赏家里修剪得整整齐齐的花园,因为一被阳光晒到,发炎的皮肤就会非常疼痛。

虽然没有标准的治疗方法,但化疗还是使她的病情缓解了五年的时间。但在2010年夏天,她的病情急转直下,上百个肿瘤包块从她的皮肤下面窜出来。有些包块甚至能长到猕猴桃那么大,然后破溃。

她的儿子麦克丹尼尔博士决定亲自上阵,使用最先进的技术对她的癌症进行基因测序和分析。当时他在一家专门做DNA测序的公司Illumina公司工作,读过很多相关科学报告,参加过很多医学学术会议,在这些会议上他听过各种全基因组测序的研究报告。他注意到,这些做基因测序的病例似乎都患有罕见的癌症。

“每当我听到这些病例报告,我就会想,‘我妈妈就是那个病例’,”他说。

到目前为止,针对癌细胞中特定基因突变的靶向治疗药物还不是很多。

但人们希望,随着基因研究的发展和更多新药物的研发,将来医生可以通过同时抑制几个关键基因来治疗癌症。几条逃生路线被同时阻断,这样,癌症将无法突出重围,摆脱药物的重重封锁。

儿子的全时专业服务

从理论上来说,麦克丹尼尔博士似乎能轻而易举地为他妈妈做基因测序。获取和分析DNA序列的技术都取得了很大进展,测序费用直线下降。他介绍说,测序费用降得非常快,如果今天做测序,那么就只要花26200美元,而在去年,还需要花46280美元。

第一个难关是活检取得麦克丹尼尔女士的癌细胞样本。一位医生告诉她,这种方法成功的可能性非常渺茫,她还不如拿着这笔钱度个假。另一位医生似乎有兴趣,但并没有接手。第三位医生给她做了两次活检,但未能取得可用于测序的DNA。

最后,麦克丹尼尔博士和妻子吉娅(Gia)做出了一个决定:他应当把帮助自己的妈妈当作全职工作来完成。他向公司告假,然后与妻子带着他们的三个孩子,从圣地亚哥举家搬迁到肯塔基州的列克星敦市。

“一直以来,我不是一个特别谦卑的人,”贝丝·麦克丹尼尔说:“这个举动使我变得谦卑。”

在列克星敦地区,麦克丹尼尔博士的父母拥有两所房子。其中一所房子建在马场边,当时是闲置的,他将二楼的一间卧室改为办公室。他像对待正式工作那样,每天从家里开车去办公室。他在办公室穿着正式的工作服、长裤和衬衫。此时,母亲的癌症恶化了。

“她浑身就像石子路一样,上面长满了肿块,”她的皮肤科医生费尔南多·R.德卡斯特罗博士(Dr. Fernando R. de Castro)说:“这些肿块摸上去,就跟大理石和鹅卵石一样。”她的胳膊和腿上有几个大的包块都溃裂了。“我们开始谈到临终关怀。”

麦克丹尼尔女士说自己不是一个虚荣的人,但脸上长满了红色肿块,这让她不好意思出门。 她睡在冰垫上,还要随身带一个冰垫,以缓解持续不断的皮肤瘙痒。

每天晚上五点半左右,在皮肤瘙痒最难以忍受的时候,她就把头枕在丈夫的腿上,他们一起在大房间里看电视,长达几个小时的时间,他轻轻地给她挠背,想要减轻她的痛苦。

疾病持续恶化,最终,她接受了似乎是不可避免的命运,于是开始把自己的衣服送人,安排后事,她给一些自认为得罪过的人留下遗言,请求他们原谅自己。

“她认为,我们所有人也都认为,她已经等不到完成基因测序的那一天了,”麦克丹尼尔博士说。

结果,在2011年1月,德卡斯特罗终于取到了活检的肿瘤组织样本,为了与正常细胞相比,他还取了她的唾液样本。麦克丹尼尔女士皮肤上遍布数以百计的肿瘤,他从其中一个肿块上取得了铅笔橡皮擦大小的活体组织,样本冷冻在液氮中,连夜递送到位于亚利桑那州斯科茨代尔的梅奥医学中心(Mayo Clinic)。到了2011年4月,Illumina公司和TGen研究院(一个非营利性研究机构)的科学家们完成了样本的基因测序。

接下来是最困难的部分——序列分析。时间紧迫,麦克丹尼尔博士亲自上阵,并取得了TGen研究院和两个生物技术小公司的支持。

张春续 本文来源:网易探索 责任编辑:王晓易_NE0011
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